синдром Стиклера

синдром Стиклера

 

синдром Стиклера
Комплекс наследственных аномалий суставов и глаз у человека (врожденная близорукость и впоследствии часто слепота, тугоухость, иногда смещение позвонков и др.); наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус AOM расположен на участке q14 хромосомы 12.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

Тематики

  • генетика

EN

  • Stickler syndrome
  • progressive arthroophthalmopathy


Справочник технического переводчика. – Интент. 2009-2013.

Игры ⚽ Нужен реферат?

Смотреть что такое "синдром Стиклера" в других словарях:

  • Синдром Стиклера — МКБ 10 Q87.887.8 МКБ 9 759.89759.89 OMIM …   Википедия

  • синдром Стиклера — Stickler syndrome, progressive arthroophthalmopathy синдром Стиклера. Комплекс наследственных аномалий суставов и глаз у человека (врожденная близорукость и впоследствии часто слепота, тугоухость, иногда смещение позвонков и др.); наследуется по… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Марфана синдром — I Марфана синдром (В. J.A. Marfan, франц. педиатр, 1858 1942; синоним болезнь Марфана) наследственное системное поражение соединительной ткани, проявляющееся «патологическими изменениями опорно двигательного аппарата, глаз и сердечно сосудистой… …   Медицинская энциклопедия

  • Коллаген — Коллаген  фибриллярный белок, составляющий основу соединительной ткани организма (сухожилие, кость, хр …   Википедия

  • Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

  • Нейросенсорная тугоухость — Поперечный разрез у …   Википедия

  • 1-я хромосома человека — Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека  самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований …   Википедия

  • Расщепление нёба — Cleft lip and palate Реб …   Википедия

  • 6-я хромосома человека — Идиограмма 6 й хромосомы человека 6 я хромосома человека  одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 171 млн пар оснований[1], ч …   Википедия

  • АНОМАЛИИ РЕФРАКЦИИ — мед. • Рефракция глаза характеристика преломляющей силы оптической системы глаза, находящейся в состоянии покоя аккомодации, определяемая по положению заднего главного фокуса относительно сетчатки, выраженная в условных единицах диоптриях (дптр) …   Справочник по болезням


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»